โดย Rachael Rettner เผยแพร่มิถุนายน 21, 2017 ไฮโลออนไลน์ ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน “ยีนมะเร็งเต้านม” ที่เรียกว่า BRCA1 และ BRCA2 มีโอกาสประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตของพวกเขาตามการศึกษาใหม่
การค้นพบนี้อ้างอิงจากการวิเคราะห์สตรีเกือบ 10,000 คนที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่ทราบว่าเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ การศึกษาใหม่ได้รับการออกแบบอย่างเข้มงวดกว่างานวิจัยก่อนหน้านี้บางชิ้นที่ศึกษาว่าความเสี่ยงต่อมะเร็งเหล่านี้เพิ่มขึ้นเท่าใดในสตรีที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้
แต่การศึกษาใหม่ยังพบว่าความเสี่ยงมะเร็งเต้านมในสตรีที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจแตกต่างกันไป
— มากถึงสองเท่า — ขึ้นอยู่กับว่าสตรีมีการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงภายในยีนของพวกเขาหรือไม่ นอกจากนี้การมีสมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดกับโรคนี้ยังบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นมากขึ้นการศึกษาพบว่านักวิจัยกล่าวว่าผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพที่สภาสตรีที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 เกี่ยวกับความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมควรคํานึงถึงทั้งประวัติครอบครัวของผู้ป่วยและสถานที่เฉพาะของยีนของการกลายพันธุ์ของแต่ละบุคคล [6 อาหารที่อาจส่งผลต่อความเสี่ยงมะเร็งเต้านม]นักวิจัยกล่าวว่าผลการวิจัย “แสดงให้เห็นถึงความสําคัญที่อาจเกิดขึ้นจากประวัติครอบครัวและสถานที่กลายพันธุ์ในการประเมินความเสี่ยง” ของมะเร็งเต้านม
ก่อนการศึกษานักวิทยาศาสตร์รู้ว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสําหรับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ การศึกษาก่อนหน้านี้ได้ประมาณการว่าความเสี่ยงตลอดชีวิตของมะเร็งเต้านมอยู่ในช่วง 40 ถึง 87 เปอร์เซ็นต์สําหรับสตรีที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ 27 ถึง 84 เปอร์เซ็นต์สําหรับสตรีที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ตามรายงานของนักวิจัย ในทางตรงกันข้ามผู้หญิงอเมริกันโดยเฉลี่ยมีโอกาสประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 85 ปีตามมูลนิธิ Susan G. Komen ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกําไรที่ให้ทุนสนับสนุนการวิจัยมะเร็งเต้านม
การศึกษาก่อนหน้านี้จํานวนมากในหัวข้อนี้คือ “ย้อนหลัง” ซึ่งหมายความว่าพวกเขารวมข้อมูลจากสตรีที่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้ซึ่งเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่อยู่แล้ว การศึกษาเหล่านั้นใช้ข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของสตรีเพื่อช่วยประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้ แต่การประมาณการเหล่านี้อาจมีข้อผิดพลาดหากผู้ป่วยไม่ได้ให้ประวัติครอบครัวที่ถูกต้องเช่นหากผู้หญิงจําผิดหรือไม่ทราบว่าญาติบางคนเป็นมะเร็งเต้านม
การประมาณการที่ถูกต้องเกี่ยวกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ของสตรีมีความสําคัญเนื่องจาก
สามารถช่วยแจ้งการตัดสินใจของผู้ป่วยว่าเมื่อใดที่จะเริ่มรับการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่และควรเข้ารับการผ่าตัดเพื่อป้องกันมะเร็งหรือไม่ ขั้นตอนเหล่านั้นอาจรวมถึงการผ่าตัดมะเร็งเต้านมสองครั้งเพื่อป้องกันมะเร็งเต้านม
การศึกษาใหม่นี้เกี่ยวข้องกับสตรี 9,856 คนจากยุโรป สหรัฐอเมริกา แคนาดา ออสเตรเลีย และนิวซีแลนด์ที่ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมและพบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีน BRCA1 หรือ BRCA 2 ในผู้หญิงเหล่านี้ประมาณ 4,800 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ก่อนเริ่มการศึกษาในขณะที่ผู้หญิงประมาณ 5,000 คนไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งชนิดใดชนิดหนึ่ง ผู้หญิงถูกติดตามประมาณห้าปีเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นมะเร็งหรือไม่
ผู้หญิงส่วนใหญ่อยู่ในวัย 40 หรือ 50 ปีในช่วงเริ่มต้นของการศึกษา แม้ว่าพวกเขาจะมีอายุตั้งแต่อายุน้อยกว่า 20 ปีถึงมากกว่า 70 ปีก็ตาม [5 สารอาหารสําคัญที่ผู้หญิงต้องการเมื่ออายุมากขึ้น]
การศึกษาพบว่า:ในบรรดาสตรีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนการศึกษาผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA 1 ต้องเผชิญกับโอกาส 72 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 80 ปีและผู้ให้บริการ BRCA2 มีโอกาส 69 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 80 ปี
ในบรรดาสตรีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งรังไข่ก่อนการศึกษาผู้ให้บริการ BRCA1 ต้องเผชิญกับโอกาส 44 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนาโรคเมื่ออายุ 80 ปีและผู้ให้บริการ BRCA2 ต้องเผชิญกับโอกาส 17 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนาในบรรดาสตรีที่เคยเป็นมะเร็งเต้านมในเต้านมข้างหนึ่งแล้ว ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งในเต้านมอีกข้างหนึ่งภายใน 20 ปีคือ 40 เปอร์เซ็นต์สําหรับผู้ให้บริการ BRCA1 และ 26 เปอร์เซ็นต์สําหรับผู้ให้บริการ BRCA2 ไฮโลออนไลน์
